2025年03月03日  晶报  版次：A04  记者 罗丹/文 受访者供图

阿玲和女儿文文。

杜启峻教授（右）给阿玲母女面诊。

文文是个爱笑的女孩。

　　和阿玲面对面坐着，如果不看她的腿，很难察觉她与正常人有什么不同。眼前的阿玲，长相清秀且端庄，脸看起来比她的年龄小。女儿文文（化名）更是健康活泼，13岁的她和同龄人一样，爱运动，和朋友们在一块时总是笑声不断。然而，命运似乎和阿玲开了一个残酷的玩笑，她的腿长目测不超过60公分，整体身高也只有一米二出头，多次手术后，她的双腿仍然呈现出O形，走路摇摆，时而还要坐轮椅。年仅40岁的她，牙已经掉光了。而这一切，都是X连锁低磷性佝偻病（XLH）所带来的影响。阿玲和女儿都是XLH患者。在国际罕见病日（每年二月的最后一天）来临之际，她希望能借助她和女儿的故事让更多人关注到这类罕见病，让更多的XLH患者被看见，并获得社会的支持与帮助。

　　被“罕见”选中

　　X连锁低磷性佝偻病（XLH）的患病率约为二十万分之一，位列国家《第一批罕见病目录》第51号。它是一种显性遗传病，由PHEX基因失活突变导致低磷血症，影响患者骨骼、肌肉、牙齿、听力等多个系统，致残致畸率高。

　　直到30岁，阿玲才知道自己是X连锁低磷性佝偻病（XLH）患者，她与两岁的女儿文文在同一天被确诊。

　　本来，作为一个出生在粤西农村的7月龄早产儿，家人甚至没有奢望她能活下来，但娇娇小小的阿玲还是坚强地活下来了。小时候的她，常常整夜整夜地哭。家人以为她撞了邪祟，动用过各种古老的办法为她驱邪。和女儿一起确诊后，阿玲才知道，一两岁的她，可能就已经骨痛难忍了。再长大一点，父母才看出她的不对劲——阿玲三岁才会走路，总走不稳，常常摔跤，双腿越长越弯。父母带着阿玲去乡里、县里的医院都看了，医生怀疑是软骨发育不全，让父母多给阿玲补钙。

　　补钙并没有减轻阿玲的病痛，童年之于阿玲的记忆，绝大部分是痛和孤独。因为走路腿就痛，阿玲常常一个人被放在家里。疼痛让阿玲常常哭：“经常会疼哭，经常在我父母面前哭。但没有办法，我们家兄弟姐妹多，父母要养活那么多孩子，也不可能把所有的精力放在我身上。”

　　长到9岁，小两岁的妹妹上一年级了，阿玲也跟着去上学。妹妹当起了阿玲的拐杖。上下学路，阿玲走一点，妹妹背一点。就这样，阿玲上完了小学，又上完了初中、高中。这期间，大大小小的医院看了又看，始终没有医生真正诊断出阿玲到底得了什么病。爸爸对阿玲说：“该带你去看的医生也看了，实在没办法了。”

　　父母担心阿玲成年后的出路，早早地就给阿玲在家附近弄了一块地。最初母亲想在那块地上盖一间小房子，给阿玲开个小卖部，后来又想盖个幼儿园，让阿玲当幼儿园园长。阿玲没有按着父母的预期成年。她选了父亲眼中最好的那条路——读书。阿玲争气，成了家里的第一个大学生。但“怎样上完大学”这个问题一度差点让她辍学。初中、高中，阿玲有妹妹和堂哥的帮衬，再加上同学、老师的帮助，学习上、生活上的难关都克服了。但到了大学，人生地不熟，妹妹和妈妈不可能再跟过去陪读。腿几乎折成S形，身高不到一米二的阿玲，该如何自理生活和学习？母亲劝她干脆回家把幼儿园开起来。阿玲向家人展现了她纠结后的果决：“不，我要上大学。”

　　上大学要克服的最大问题是背着书走路去上课。“大学里上不同的课，有时候要转不同的楼，楼里还没有电梯。那时候有骨折，用拐走很痛，很累。”常有好心的同学想背阿玲一程，倔强的阿玲都拒绝了：“既然选择了这条路，就一定要走完。”在老师和同学的帮助下，阿玲拄着双拐，坚持把学上完了。毕业后，阿玲入职了现在的单位，成为了一名设计师，拥有了养家糊口的能力。

　　孩子带来微光

　　进公司后，阿玲谈恋爱了。男友是公司的同事。两人悄悄商量，以后结婚不要孩子或去做个试管婴儿，但孩子却意外地来了。2011年，阿玲惊觉自己怀孕了，小生命的到来让阿玲陷入了前所未有的纠结。生还是不生？阿玲惶恐又害怕。

　　“医生，我这个孩子会不会像我一样？”医生答：“你这个孩子可能生不下来。你现在缺磷，孩子根本发育不了。”从小到大，阿玲知道自己有疾病，但除了补钙，没有接受过其他治疗。医生说妈妈缺磷，孩子发育不了，那就先把磷补上。可医院里并没有补磷的药物。几经周折，阿玲从医生那得到一个中性磷的配方，开始自行服用：“说是药，其实就是化工制品，类似于磷肥之类的东西。喝这个东西，对肝肾的损伤挺大的。”

　　“孩子遗传我的概率有多大？”阿玲还是担心，又去问。医生答：“五五开！”问完医生，阿玲又去问朋友，最终，朋友的话让阿玲坚定了“生”的决心：“她跟我说，我当初情况那么严重，父母都没有把我丢掉，我为什么要舍弃自己的孩子。”

　　2012年年初，孩子出生。差三周足月的小婴儿文文，体重达到了四斤八两，长得粉粉糯糯。文文的各项检查指标都非常正常，阿玲和先生庆幸自己博中了那“幸运的50%”。

　　被命运再度选中的她们

　　文文出生后，由于生育的损伤及长期没有得到正确的治疗，阿玲腿部的疼痛更加剧烈，牙齿也开始脱落，但女儿天真温暖的笑容给了阿玲莫大的安慰。“生下她之后，我去做了两次手术，在医院住了很长的时间，她每天都跟我视频，在里头‘妈妈，妈妈地喊’。当时觉得，我的女儿是健康的，真好！”

　　突然有一天，阿玲发现快两岁文文的腿出现了她熟悉的弯曲。“一开始不想相信，后来她走路越来越摆，像小鸭子一样，并且经常摔跤，我心里就已经知道，她肯定是遗传我的病了。”阿玲忍着痛楚，想将文文带到医院去看个究竟，但家里老人却不能接受：明明检查结果都是正常的。老人们找了各种矫正的办法训练孩子，但没用，文文的症状越来越明显。拖了小半年，阿玲才将两岁多的文文带到香港大学深圳医院，找到了骨科专家杜启峻教授。

　　经过拍片、精准的基因检测后，母女二人同时被确诊为X连锁低磷性佝偻病。懊悔、不甘、痛苦一起压向阿玲。“痛苦到觉得自己扛不过去了。”病是终于确诊了，但没有药。杜教授给阿玲找到了含磷的肠道用药作为代替药，让阿玲回家自己按比例配药给孩子吃。“这个药起码都是可以食用的补磷制剂，副作用比化工药要小。”

　　文文确诊后，阿玲心里仅存的一点幻想也被击碎了。“有一段时间实在太痛苦了，每天都要问自己‘活着到底是为了什么？’我是不是不应该把她带到这个世界上来，让她受这些苦？”阿玲陷入深深的自责和挣扎。成长过程中剧烈的疼痛，漫长的孤独，被人追着喊怪物的痛苦，不时抽打着阿玲：“我这样痛苦的人生，难道我的女儿又要重新经历一遍吗？”

　　文文却乐观开朗地长大了。“她在家里完全待不住，成天都在外面疯玩，还是个社交达人。”阿玲说，文文从小就活泼好动，完全没把自己当一个生病的小孩。只是其他同学在学校跑跑跳跳，消耗完精力就可以睡觉，但文文不能。文文每隔三个小时就要喝一次补磷的药，白天和夜晚被预先定好的闹钟切成了八段。白天跑完、跳完，晚上等待文文的是钻心的腿痛。“很多时候，她都是哭累了就睡。”一觉醒来后，文文又变回了活泼爱动的小孩。

　　再大一点，小女孩要面子。同学问：“你妈妈怎么是那样的？”文文回家就会冲妈妈发火：“他们问我，为什么你那么矮，为什么你的腿是那样的，你能不能不要再送我上学了？”阿玲跟文文解释：“我们每个人都是不一样的。”

　　上了三四年级，文文的腿越来越弯，晚上疼得哭的时间也越来越多。老师得知情况，不建议文文再继续上体育课了。别人上体育课，文文只能在旁边看着。回到家，文文冲阿玲哭：“为什么我不能跑？为什么你要生我？” 阿玲感激女儿跟她说出真实想法的同时，也极度的内疚、痛苦和无助。那些年，阿玲和先生四处打听，希望能让文文用上药。“这孩子没有药，怎么办呀？”每次带文文去杜教授处看诊，阿玲都一脸焦虑。

　　走到柳暗花明

　　2022年，阿玲从病友处得知针对X连锁低磷性佝偻病的特效药布罗索尤单抗上市了。阿玲四处打听，并在各方的帮助下，联系到医院，为文文争取到入组试验的机会。

　　当年，10岁的文文第一次在上海注射了布罗索尤单抗。此后每两周，文文都要飞去上海注射一次药物。“变化是非常明显的。”阿玲说，用药的这三年，文文的身高上来了，腿疼的情况也得到了非常明显的改善。“用药以后，她又重新上体育课了。放学后，常常跟同学去打羽毛球。”

　　杜启峻教授告诉记者：“像XLH这种病，非常罕见，许多患者在确诊前往往都经历了长时间的误诊和延误治疗。”杜教授解释，许多骨科医生终其一生也未必能碰到一个XLH的患者，所以在诊断时，根本不会往这个方向想。他指出，XLH的诊断需要结合家族史、体格检查、血液检测和X光片等多种手段。近年来，基因检测技术的进步使得XLH的诊断更加精准，为患者提供了更早的治疗机会。

　　杜教授强调，早期使用布罗索尤单抗，靶向结合由基因突变引起的过量FGF23，有效提高血磷水平，缓解疼痛和乏力，避免骨骼畸形的加重，帮助患者达到或接近正常人的身高和骨骼发育水平，提升运动能力。文文在十岁时开始使用特效药，虽然骨骼发育已经受到了一定程度的影响，但通过持续治疗，她的骨骼发育和身高都有了显著改善，未来的预期也比较好。

　　“其实我也没有特别多的奢求，我就希望她至少可以用药到她骨骼发育定型，能自己照顾自己。可以正常地去上班，下班了可以自己买菜做饭，可以结婚生一个正常的小孩，不要重复我的人生。”阿玲说，她对文文最大的期望就是文文能拥有一个普通人的人生。

　　文文自己则有更远大的理想：“我希望以后能从事生物医药方面的研究，能让更多有需要的人用上药。”

　　新药带来的爱与希望

　　今年1月13日，文文在香港大学深圳医院注射了布罗索尤单抗。通过深圳医保、深圳惠民保及慈善赠药，文文的医疗费用基本控制在家庭可负担范围之内。但阿玲也担心后续政策的可持续性：“希望社会和相关部门能给予我们罕见病患者更多关注和帮助。”

　　记者了解到，自2025年1月1日起，深圳惠民保再次提高罕见病专项保障待遇水平，具体包括：连续参加本市重疾险及“深圳惠民保”3年或以上的参保人，年度支付限额从50万元提高至55万元；连续参加2年的，年度支付限额从50万元提高至53万元；参加1年或不足1年的，年支付限额仍为50万元。

　　“非常感激政府出台的帮扶政策，让我们看到了希望。尽管前路还是有很多担忧，但是，前景毕竟是光明了很多。希望国家能继续看到我们的困难，持续有政策来保障罕见病孩子们能健康成长。”采访完，阿玲给记者分享了文文弹钢琴的视频，文文画的画，一家人给文文过生日的照片。视频和照片里，文文笑得很灿烂，阿玲依偎在先生身边，眼里有看得到的温柔与爱。

　　病很罕见，而爱与希望是永远的良药。

（责任编辑 黄燕如）